Zinkstudie für GNAO1 Patienten- Go for Mark

Hallo, ich bin Maria die Mama von unseren 23. Monate alten Mark, unser kleiner Kämpfer. Er kam mit einem seltenen Gendefekt (GNAO1) zur Welt, das sein Leben ganz schön schwer macht. Er hat eine sehr schwache Muskulatur, er kann nicht laufen, nicht Kopf halten, nicht sitzen, auch nicht sprechen oder alleine essen. Aktuell gibt es knapp 30 bekannte Fälle in Deutschland, Tendenz steigend. Dyskinetische Krisen und Epilepsie gehören ebenso bei den meisten Patienten zum Krankheitsbild. Der Körper bewegt sich ohne Pause unwillkürlich und nur mit vielen starken Medikamenten können die Bewegungen unterbrochen werden.

Mark übt wirklich fleißig, er hat wöchentlich Ergotherapie und Physiotherapie. Bald werden auch andere Therapie gestartet . Wir geben einfach alles für unseren kleinen Hasen.

Ein richtiges Medikament oder eine Gentherapie gibt es noch nicht, doch es gibt Hoffnung!

Dr. med. Moritz Thiel, ein ambitionierter Arzt der Uniklinik Köln, der sich auf diesen Gendefekt spezialisiert, hat eine Medikamentenstudie in den Startlöchern, die durch die Gabe von hochdosiertem Zink die Bewegungen kontrollierbarer und das Leben damit einfacher machen könnte.

Dafür fehlen leider im Moment die finanziellen Mittel. Daher bitte ich euch: Unterstützt meinen Spendenaufruf um einen Teil der Studiengebühren zusammen zu bekommen! Die komplette Spende geht an die Uniklinik Köln! Wer lieber direkt auf das Spendenkonto der Uniklinik Köln spenden möchte kann dies sehr gerne tun: Universitätsklinik Köln (AöR) Bank für Sozialwirtschaft

IBAN: DE04 3702 0500 0008 1500 00 Verwendungszweck: 8002-9371-0006 ganz wichtig! Dr. Thiel der Uniklinik Köln steht für Fragen ebenfalls zur Verfügung.

Vielen lieben Dank!!!

GNAO1 - gemeinsam nicht allein

( der Elternverein befindet sich gerade noch in Gründung und geht bald hoffentlich online )